Día Mundial de la Hemofilia

El 17 de abril se conmemora el día mundial de la hemofilia. El objetivo es incrementar la conciencia sobre los trastornos causados a las personas que lo padecen, la mayoría de ellas no puede acceder al diagnóstico y tratamiento.

Las personas con hemofilia sufren trastornos de coagulación por lo cual pueden sangrar más tiempo de lo normal y algunas de ellas pueden presentar hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo.

¿Qué es la hemofilia?

Es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia pueden sangrar durante un período más prolongado de lo normal por ejemplo al cortarse o sacarse una muela. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado. Es una enfermedad bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella.

Tipos de hemofilia 

El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII.

Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX. El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

Reseña histórica

Se le ha llamado en ocasiones “la enfermedad de la realeza”, debido a que el gen de la hemofilia pasó de la Reina Victoria, Reina de Inglaterra en 1837, a las familias regentes de Rusia, España y Alemania. El gen de la hemofilia en el caso de la Reina Victoria fue causado por una mutación espontánea. De sus hijos, un varón llamado Leopoldo tuvo hemofilia, y dos hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras. La hija de Beatriz se casó con un miembro de la familia real española. Ella le pasó el gen de la hemofilia al varón heredero del trono de España.

La investigación de la hemofilia ha avanzado mucho. Cerca del año 1900, los científicos encontraron que la sangre humana puede ser dividida en grupos o tipos. Esto hizo que las transfusiones de sangre fueran mucho más exitosas. En 1930, los científicos aprendieron a separar la sangre en sus compuestos más importantes, el plasma y los glóbulos rojos.

A principios de la década del 1960, la Dra. Judith Graham Pool descubrió un proceso de congelar y descongelar plasma para obtener una capa de plasma rica en factores (crioprecipitado). El crioprecipitado era la mejor forma que se había visto hasta entonces para detener los sangrados. Sin embargo, el mayor avance en el tratamiento de la hemofilia fue el desarrollo de concentrados de factor. El concentrado de factor coagulante es una sustancia que se puede congelar en seco y que es fácil de almacenar, transportar y ser administrada, pudiendo las personas afectadas administrarse el tratamiento ellas mismas.

¿Cuáles son los síntomas?

Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:

  • hematomas extensos
  • sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
  • sangrado espontáneo
  • sangrado durante mucho tiempo tras cortarse
  • sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca: dolor, rigidez, hinchazón y dificultad para movilizar la articulación.

¿Cómo se contrae?

La hemofilia no se contagia. Las personas nacen con hemofilia. Generalmente, se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona.

A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.

¿Cómo se diagnostica?

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

Tratamiento

El tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.

Los sangrados deben tratarse rápidamente. El tratamiento precoz ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.

Los pacientes con hemofilia pueden recibir cualquier medicamento excepto aquellas presentaciones que contengan aspirina o ácido acetil salicílico en su composición.

Los antinflamatorios (diclofenac, ibuprofeno, meloxicam, etcétera) se indican en dosis más bajas que las habitualmente recomendadas y por períodos cortos de tiempo.

Con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables. Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Lamentablemente, se calcula que sólo cerca del 25 por ciento de las personas que la padecen reciben tratamiento adecuado. En nuestro país, la mayor parte de las personas con hemofilia reciben tratamiento y están registrados en la Fundación de la Hemofilia de la Argentina (FHA).

Recomendaciones para la niñez

Los niños que la padecen están expuestos a presentar hemorragias externas o internas debido a una alteración en su sistema de coagulación. Si bien los episodios hemorrágicos, de acuerdo a su magnitud, pueden impedir la asistencia a clases en un número de días significativamente superior a los niños sanos, ello no debe ser un impedimento para que ese paciente reciba una educación como los otros niños.

El niño que padece esta enfermedad debe ser tratado ocasionalmente por sus derrames y no se lo debería aislar de las actividades normales de la casa y el colegio.

Es común que los adultos que no conocen mucho de hemofilia se asusten de las consecuencias que puedan traer la impulsividad y actividades propias de la infancia. Los niños y adolescentes con hemofilia no están en peligro de sufrir hemorragias importantes por un raspón o cortes pequeños.

Es necesario que los padres y educadores tengan un criterio común sobre las normas que deberá seguir el niño, que en general no se alejan de la conducta normal de los niños de su edad, tratando de evitar la protección extrema que produce aislamiento, enfatizando el propósito de permitir que el niño crezca y se transforme en un adulto sano, bien adaptado y totalmente integrado a la sociedad a la que pertenece.

Fuente:

Federación Mundial de la Hemofilia

Fundación de la Hemofilia de la Argentina

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Raul Avila