Día mundial del síndrome de down

En diciembre de 2011, la asamblea general designó el 21 de Marzo, día mundial del síndrome de down (A/RES/66/149). Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
El 21 de marzo de 2016 se celebra el 11º aniversario del Día Mundial del Síndrome de Down. El tema de 2016 es: «Mis Amigos, Mi Comunidad. Los beneficios de los entornos inclusivos para para los niños del presente y de los adultos del mañana».

¿Que es la trisonomía 21?

Down
Los niños con Síndrome de Down tienen un aprendizaje más lento
La trisomía 21, o síndrome de Down, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte de él), en vez de los dos habituales que configuran cada uno de los 23 pares del ADN humano.
 
El síndrome de Down se caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual, algunos efectos en la salud y el desarrollo, así como unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Las causas que explican la aparición de esta alteración genética son desconocidas, aunque se ha identificado una incidencia superior en relación con la edad de la madre (muy evidente en edades cercanas o superiores a los 40 años).
 
El número de nacimientos por cada 10.000 habitantes ha pasado de 17 a finales de los años setenta a menos de seis en la actualidad, según Down España.
 
El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.
 
El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

Características y tipos

El síndrome de Down o trisomía del par 21 es un trastorno producido por una anomalía genética en el par 21. De manera que hay un cromosoma de más. Es decir, las personas con síndrome de Down en vez de 46 cromosomas tienen 47, tienen una sobredosis de material genético. No hay ningún estudio significativo que demuestre que sea producido por factores ambientales o el comportamiento de los padres antes o durante el embarazo.

Para confirmar la anomalía solo necesitamos una muestra de sangre del recién nacido. Es una de las mutaciones genéticas más frecuentes en los seres humanos. Aparece en el 1,3 de cada 1000 nacimientos.

No se sabe exactamente porque, pero es más común en madres de más de 40 años al dar a luz. Antes de los 25 el riesgo es de 1 de cada 2000 nacimientos.Después de los 40 el riesgo aumenta a 1 de cada 70 nacimientos. Por otro lado, se pronostica que si una mujer ya ha alumbrado a un niño con síndrome de Down (trisomía 21 o traslocación) la probabilidad de tener otro con trisomía es además 1% superior (aparte del riesgo por la edad). 

Síntomas y signos

Este trastorno genético viene ligado a dificultades en el aprendizaje y a unos determinados rasgos físicos. Dentro de las dificultades en el aprendizaje encontramos:
  • Un aprendizaje lento debido a que el CI (Cociente Intelectual) de las personas con síndrome de Down suele estar entre 30-80. Mientras que el rango para la población normal es entre 80 y 120.
  • Su capacidad atencional suele ser menor, por lo que les cuesta más trabajo procesar la información y concentrarse en la tarea.
  • Suelen presentar impulsividad. Además muchos cuando crecen y se dan cuenta de sus propias limitaciones también pueden sufrir ataques de ira y sentir frustración.
  • Mayor riesgo de sufrir demencia.

Las características físicas más comunes son:

  • Cara redondeada, parte posterior de la cabeza plana, la posición de los ojos es oblicua y presentan unas pequeñas manchas blanquecinas en el iris (manchas de Brushfield), orejas, nariz y boca pequeña con una lengua grande (a menudo sobresale).
  • Suelen presentar exceso de piel en la nuca y su pelo es lacio y fino.
  • Presentan una baja estatura ya que el desarrollo físico de las personas con síndrome de Down es más lento y no llegan a alcanzar el promedio.
  • Las extremidades son cortas. Sus mano son anchas y pequeñas, con un único pliegue en lugar de tres.
  • Es común el hipotiroidismo, y por lo tanto tienden al sobrepeso. En este sentido, es vital el control de la alimentación.

Otros trastornos que pueden aparecer en personas con síndrome de Down son:

  • Anomalías cardiopáticas congénitas.
  • Problemas crónicos de estreñimiento y bloqueo gastrointestinal que pueden producir vómito temprano.
  • Trastornos auditivos o visuales, por ejemplo frecuentes infecciones de oído o cataratas.
  • Anomalías neurológicas
  • Anomalías endocrinas: como el hipotiroidismo antes mencionado.
  • Dislocaciones en la cadera
  • Apnea del sueño. Más frecuente en niños con síndrome de Down. Para ellos es más difícil respirar debido a la estrechez de las vías respiratorias y el tamaño pequeño de la boca y garganta.
  • Infertilidad en hombres. En el caso de las mujeres un gran porcentaje pueden quedarse embarazadas.

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El Síndrome de Down en una anomalía genética

Tipos de síndrome de Down

No hay forma de determinar si el niño con síndrome de Down tendrá un retaso mayor o menor. Dependerá de sus genes, del ambiente en el que crezca el pequeño y la estimulación que reciba. Como cualquier otro niño. Aun así, podemos diferenciar tres tipos de síndrome de Down. 

1.Trisomía 21: también llamada trisomía libre o regular por ser la más común. Se produce un error genético debido a que el par 21 de cromosomas no se separa de manera correcta, por lo que uno de los dos gametos tendrá 24 cromosomas en vez de 23. Al unirse con otro gameto del sexo contrario surge una célula (el futuro cigoto) con 47 cromosomas. Más adelante se producirá la reproducción celular (mitosis). En la mitosis se forman células iguales, en este caso cada una con 47 cromosomas, que acabarán formando el feto. Finalmente nacerá un niño con síndrome de Down. Es el 95% de los casos con síndrome de Down.

2.Traslocación: ocurre durante la meiosis. Un cromosoma 21 puede romperse y el fragmento se une a otra pareja de cromosomas, el más común es el par 14. Son aproximadamente el 4% de los casos.

3.Trisomía en mosaico: Ocurre cuando ya se ha formado el cigoto. En este momento el resto de las células siguen dividiéndose (mitosis). Puede ocurrir que el ADN no se separe correctamente en una de las células hijas. Por lo que al final habrá una mezcla de dos tipos de células, algunas tendrán 47 cromosomas (con un cromosoma extra en el par 21) y otras con los 46 habituales. Normalmente las personas que tienen este tipo de Down suelen presentar menor grado de discapacidad intelectual. Sin embargo, los rasgos físicos así como su desarrollo potencial dependerán del porcentaje de células trisómicas que se hayan generado en su cuerpo. Es el 1% de los casos.

Cómo es el futuro para las personas con síndrome de Down?

Hoy en día las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo de lo que lo hacían antes. Por ejemplo, en los año 1910 no se creía que pudiesen vivir más de 10 años. Ahora, con los últimos avances médicos (tratamientos clínicos, cirugías en el corazón, etc) se pronostica que el 80% puede llegar perfectamente asobrepasar los 60 años de edad.

Además, actualmente estas personas están cada vez más integradas en la sociedad ya que la mayoría de ellas presentan retrasos cognitivos leves o moderados. Incluso, los jóvenes pueden destacar en diferentes áreas. Y es que tienen una variedad de emociones, sentimientos y son muy imaginativos en el juego. Es imposible predecir el límite de su nivel de desarrollo pero la mayor parte puede adaptarse y llevar una vida independiente (con diferentes grados de apoyo). Eso sí, para ello es necesario la comprensión del resto.

Es importante para una buena integración que los niños tengan los mismos cuidados, atención e implicación en la comunidad que el resto. Hay que darle una buena educación en los centros preescolares y escuelas para asegurarnos de que desarrolle su propia iddentidad, con habilidades y una buena autoestima.

Los jóvenes con síndrome de Down, tienen sus sueños, metas y buscan alcanzarlos Pueden perfectamente integrarse en la educación común. A su vez los adultos pueden optar por diferentes trabajos. Hay programas de apoyo para el empleo donde un preparador laboral ayuda a los implicados a contactar con la empresa y en el proceso de incorporación. Después les supervisan un tiempo por las posibles incidencias que pudiesen ocurrir. Así día tras día jóvenes adultos trabajan y aportan un cambio significativo en la comunidad.

Organización Mundial de la Salud (OMS)

 

sindrome

NdR: Las acciones conjuntas del estado y la sociedad dirigidas a desarrollar  y asegurar oportunidades  donde no las hay, evitan  que las condiciones naturales y personales de cada ser humano o su identidad sean motivo de exclusión, garantizando el  respeto a la dignidad de todos los seres humanos.

 Cuando miramos a las personas antes que a sus características, preferencias o condiciones de identidad, también nos construimos a nosotros mismos. Desde las miradas sin prejuicios —personales, sociales, políticas, económicas, mediáticas o religiosas— nos relacionamos, nos abrimos a la diferencia, actuamos en consecuencia, nos pertenecemos y, paradójicamente, es entonces cuando somos realmente libres, TENIENDO mayor posibilidad de ejercer nuestros derechos respetando el de los otros , donde un cromosoma de diferencia no nos desiguale.

 

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