Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

De a poco se ha ido conociendo esta enfermedad (descubierta por el francés Charcot en 1869) a través de personalidades famosas que han sido afectadas por ella, cuyo referente principal es el físico teórico Stephen Hawking y mediante campañas de concientización como el desafío del balde de agua fría (porque en el que sufre ELA su cuerpo baja mucho la temperatura, se endurece) que da la opción de desafiar a otras tres personas para que lo cumplan en las próximas 24 horas si no deberán donar 100 dólares a beneficio de la Asociación que la estudia (se recaudaron más de 100 millones de dólares). Otros famosos: Ricardo Piglia,  Mao Zedong, Charles Mingus. David Niven, Raúl Sendic, Enzo Gennoni, Roberto Fontanarrosa, Carlos Gattiker.

Su nombre deriva del griego (esclerosis, endurecimiento) en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras nerviosas responsables del control de los movimientos voluntarios y amiotrófica (a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’) que indica la atrofia muscular .

Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular y ocurre cuando unas células nerviosas (motoneuronas que controlan el movimiento de los músculos voluntarios) disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva y, con el tiempo, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar. La progresión de la enfermedad es irregular, progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo. A veces lentamente desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un grado de incapacidad variable.

La ELA afecta aprox. a 3 de cada 100.000 personas en todo el mundo. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 pacientes sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico y algunos viven mucho tiempo más, pero necesitan ayuda para respirar con dispositivos.

La ELA es una de las muchas enfermedades (si bien la más grave) que existen en las que se afectan células nerviosas.

Uno de cada diez casos se debe a un defecto genético descociéndose la causa en la mayoría del resto. La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones (3 a 1) y más entre los 60 y 69 años.

esclerosis lateral amiotróficaLos síntomas generalmente se presentan después de los 50 años, pero pueden aparecer en más jóvenes y son: depresión, dificultad para respirar o para deglutir, ahogarse fácilmente, babear, arcadas, caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello, calambres musculares, rigidez muscular (espasticidad), contracciones musculares, debilidad muscular que comienza en una parte del cuerpo, parálisis, problemas en el lenguaje, cambios en la voz, ronquera, pérdida de peso. Luego del examen físico se hacen otros análisis para descartar otras afecciones, por ejemplo específicos de sangre,  de la respiración para observar si los músculos del pulmón están afectados, resonancia magnética o tomografía computada de la columna cervical para descartar lesión en el cuello. electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no funcionan apropiadamente, pruebas genéticas, estudios de la deglución, punción raquídea (punción lumbar)

La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto) ni la capacidad de pensamiento en la mayoría de los casos (sólo pocos presentan demencia y problemas con la memoria). Las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, o sea, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas y apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, no daña a los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación ni tampoco la función sexual y progresa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean malestar. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (llanto, risas o respuestas emocionales desproporcionadas) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un problema psiquiátrico.

No se conoce una cura para la ELA. El medicamento riluzol frena la liberación de glutamato que es el principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadoras pero que es letal para ellas en exceso, disminuyendo su efecto excitotóxico  ayudando a retardar los síntomas y a tener una vida ligeramente más larga, el diazepan controla la espasticidad, la amitriptilina para problemas de deglución, la fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas ayudan a morigerar los síntomas. Cuando la asfixia es común se coloca una sonda en el estómago para la alimentación por lo que un nutricionista es indispensable. También se incluyen dispositivos para la respiración. El apoyo emocional es vital dado que la función mental no resulta afectada.

La mayoría  de los pacientes con ELA pueden morir por complicaciones respiratorias, ya que la enfermedad ataca el sistema pulmonar que provoca insuficiencia respiratoria. También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación  (invasión del sistema nervioso de leucocitos circulantes) igual que en el Parkinson y el Alzheimer.

esclerosis-lateral-amiotroficaLa forma familiar aparece en el 5-10% de los casos de ELA y se da cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico.

Entre las hipótesis para explicar su origen están los agentes infecciosos virales, disfunción del sistema inmunitario, la herencia, exposición a las sustancias tóxicas, los desequilibrios metabólicos y la desnutrición. Se han encontrado correlaciones estadísticas entre ciertos pesticidas agrícolas e infecciones fúngicas y el ELA. Una causa común subyacente en todas las formas de la enfermedad es un defecto en una proteína llamada ubiquitina, encargada de degradar y reciclar otras proteínas. Se desconoce por qué el proceso degenerativo se centra de manera específica en las motoneuronas y no en el resto de neuronas.

Es una práctica cada vez más extendida, considerando que el paciente mantiene intactas sus facultades intelectuales, la posibilidad de dejar constancia del testamento vital o voluntades anticipadas (documento de instrucciones previas), al inicio de la enfermedad para evitar algunos tratamientos o técnicas que no se desean (traqueostomía, gastrostomía, intubación traqueal, etc.).

El reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure. El tratamiento debe ser multidisciplinario y alivia los síntomas y las complicaciones.

Los últimos cinco años fueron los mejores en materia de avances en un siglo y medio y las investigaciones hacen predecir que dentro de cinco años habrá un tratamiento para la ELA con fármacos que no detienen la enfermedad pero que la ralentizan.

Otros estudios revelaron que los veteranos de la guerra del Golfo Pérsico tenían tres veces más posibilidades de desarrollar la ELA al igual .que determinadas profesiones deportivas como el fútbol o el fútbol americano que se asociaron luego al uso de pesticidas para el césped y con algunos tratamientos especiales para recuperarse de las lesiones.

También se estudia un compuesto llamado olexomina que parece proteger a las neuronas evitando que mueran mediante el bloqueo de la estructura principal que provoca la degeneración de la mitocondria de las células nerviosas.dia-mundial-de-la-ela

 

Otros científicos descubrieron que la causa de la ELA se debe a mutaciones en una proteína denominada SOD1 que fabrica un aglomerado temporal de tres moléculas (trímero) que resulta excesivamente tóxico. El siguiente paso será descubrir un medicamento que impida la formación de esos aglomerados. La fase de pruebas de la droga empezará en dos años y su comercialización en cinco años más. Este enfoque servirá para otras enfermedades neurodegenerativas, como el Parkinson y el Alzheimer.

Esta enfermedad no siempre se traduce en derrota. Stephen Hawking recibió la noticia de su ELA cuando apenas tenía 21 años. Cinco décadas después, aún es una de las figuras más importantes en el mundo de la ciencia. Después de la ELA, Hawking terminó su doctorado en cosmología y se convirtió en docente de la Cátedra Lucasiana en Cambridge, que perteneció a Isaac Newton. Se casó dos veces y tiene 3 hijos. Pero el científico es una excepción.

Otra técnica que consiguió frenar por primera vez el proceso degenerativo es la reinyección de células madre del propio paciente extraídas de la médula ósea, se limpian y se reproducen en grandes cantidades, luego se las trata mediante  un proceso químico que las convierten en neuronas y se las inyecta en la espina dorsal y en los músculos afectados. Está en fases preliminares de investigación pues no está claro aún si las células madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA. La lucha continúa.

 

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